研究奨励分野の今年度リストから外れている
43疾患は次の通りだ。
円錐角膜
家族性地中海熱
高プロリン血症
甲状腺中毒クリーゼ
後天性血友病ⅩⅢ
鰓弓耳腎(BOR)症候群
自己免疫性内耳障害
自発性低血糖症
若年性線維筋痛症
小児交互性片麻痺
新生児バセドウ病
新生児ループス
深部静脈血栓症
声帯溝症
先天性角化不全症(DC)
先天性角膜混濁
先天性ビオチン代謝異常症
特発性耳石器障害
軟骨異栄養症
難治性発作性気道閉塞疾患(PROD:Paroxysmal respiratory obstructive diseases)
年齢依存性てんかん性脳症
肺血栓塞栓症
破局てんかん
非ウイルス性鬱血性肝硬変
発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ(PKC)
慢性好中球減少症(周期性好中球減少症、慢性本態性好中球減少症、自己免疫性好中球減少症など)
慢性動脈周囲炎(Chronic Periaortitis: CP)
未熟児網膜症
アイカルディ・ゴーティエ症候群(AGS)
カナバン病
キャンポメリック ディスプラジア
クラインフェルター症候群(KS)
コレステリルエステル転送蛋白 (CETP)欠損症
スミスマゲニス症候群(SMS)
ターナー症候群(TS)
チトクロームP450オキシドレダクターゼ異常症
AAA症候群
Cavinopathy(リポジストロフィーとミオパチーを合併する新規遺伝性疾患)
Congenital dyserythropoietic anemia (CDA)
Landau-Kleffner症候群
Pendred症候群
RS3PE症候群(remitting seronegative symmetrical synovitis with pitting edema)
外れた理由が研究を終えるにふさわしい成果をあげたのか。
それとも、研究者側の理由か、
希望してなお、非採択になったのかなど、
理由は今のところ、分からない。
疾患の名称は研究の進展に伴い変化する可能性もある。
たとえば、尿素サイクル異常症は、発表リストにはなかったのだが、
「有機酸代謝異常症(メチルマロン酸血症・プロピオン酸血症)、
尿素サイクル異常症 (CPS1欠損症・OTC欠損症)、肝型糖原病の新規治療法の確立と標準化」
という研究班があり、作業途中で除外した。
とても調べきれなかったので、
暫定的なものだと受け止めていただき、
該当患者団体の手によって調べていただくことをお勧めする。
いったん不採択になった疾患でも、
研究戦略を練り直して、二次募集に応募することはできるようだ。